Nas cavidades isoladas da zona rural do leste do Kentucky, eles eram conhecidos como Fugates azuis e Combses azuis. Coletivamente, eles eram chamados de povo azul do Kentucky . Por mais de um século, essas famílias dos Apalaches transmitiram uma doença genética sanguínea extremamente rara que transformou sua pele em um tom desarmante de azul .Envergonhadas pela sua tonalidade azulada, as famílias afastaram-se ainda mais da sociedade, o que só agravou o problema. Sem contato com a população em geral, casaram-se com primos, tias e outros parentes próximos, o que aumentou muito as chances de herdar a doença.
Como os cientistas descobriram na década de 1960, a mutação que causa a pele semelhante à do Smurf é transportada por um gene recessivo , e são necessárias duas pessoas com esse mesmo gene para produzir uma criança azul.
“Se você pegar qualquer pessoa aleatória na população, talvez uma em 100.000 seja portadora desse gene, se for esse número”, diz Ricki Lewis, escritor científico e autor do livro “ Genética Humana: Conceitos e Aplicações ”, agora em seu 13º. edição. “Mas se você vai se casar com seu primo, é um em cada oito. O risco dispara se você compartilhar sangue.”
Conteúdo
- Quando dois estranhos perderam na loteria genética
- Por que o sangue deles ficou azul
- Existe cura para a pele azul?
- O que aconteceu com o povo azul?
Quando dois estranhos perderam na loteria genética
Martin Fugate chegou à fronteira instável do Kentucky em 1820. Ele era um órfão francês que nada sabia sobre sua linhagem. Diz a lenda que o próprio Martin pode ter uma coloração azulada na pele, mas não a cor azul escura da pele dos Fugates posteriores.
Martin se casou com uma americana ruiva chamada Elizabeth Smith e os dois estabeleceram uma propriedade nas margens de Troublesome Creek, perto de Hazard County, Kentucky. Elizabeth tinha a pele branca e pálida, quase translúcida. O que nem ela nem Martin poderiam saber é que ambos eram portadores do gene recessivo de uma doença sanguínea hereditária rara chamada metemoglobinemia.
“O início desta história é tão selvagem porque Martin se mudou da Europa para Kentucky e se casou com um completo estranho, um não parente que por acaso tinha a mesma mutação”, diz Lewis. “Isso é louco.”
Martin e Elizabeth tiveram sete filhos, quatro dos quais eram “azuis brilhantes”, de acordo com a tradição da família Fugate.
Como as linhas ferroviárias e as estradas pavimentadas não chegaram a Troublesome Creek durante quase um século, o gene recessivo azul foi transmitido a gerações de Fugates e famílias vizinhas, todos os quais passaram a ser conhecidos como “o povo azul do Kentucky”. “
Por que o sangue deles ficou azul
A metemoglobinemia é uma doença do sangue, não da pele. Não tem nada a ver com a melanina, o aminoácido que dá às pessoas tons de pele mais escuros. Em pessoas com metemoglobinemia, a pele parece azul porque as veias abaixo da pele correm com sangue azul escuro.
Se você ficou acordado na aula de biologia do ensino médio, talvez se lembre de que o sangue é vermelho porque os glóbulos vermelhos estão repletos de proteínas chamadas hemoglobina. A hemoglobina obtém sua cor vermelha a partir de um composto chamado heme, que contém um átomo de ferro. Esse átomo de ferro se liga ao oxigênio, e é assim que os glóbulos vermelhos fazem o oxigênio circular por todo o corpo.
Oxigênio, ou falta de oxigênio, é o que muda o sangue de vermelho para azul em pessoas com metemoglobinemia. Um gene mutado faz com que seus corpos produzam uma forma rara de hemoglobina chamada metemoglobina, que não consegue se ligar ao oxigênio. Se uma quantidade suficiente de sangue estiver “infectada” com esse tipo defeituoso de hemoglobina, ele muda de vermelho para um azul escuro quase roxo.
Para os Fugates, os membros da família expressaram o gene em graus variados. Se o sangue deles tivesse uma concentração mais baixa de metemoglobina, eles só poderiam ficar azuis em climas frios, enquanto as pessoas com concentrações mais altas de metemoglobina ficariam azuis brilhantes da cabeça aos pés.
Existe cura para a pele azul?
A metemoglobinemia é uma das raras doenças genéticas que pode ser tratada com um simples comprimido.
O homem que descobriu a cura para a metemoglobinemia foi Madison Cawein III, um hematologista (médico de sangue) da Universidade de Kentucky que ouviu histórias sobre o “povo azul” e foi à procura de espécimes na década de 1960.
Cawein teve sorte quando um irmão e uma irmã chamados Patrick e Rachel Ritchie entraram em uma clínica do condado de Hazard. “Eles eram mais azuis do que o inferno”, disse Cawein em uma entrevista de 1982 à Science 82. “Comecei a fazer-lhes perguntas: ‘Vocês têm parentes que são azuis?’ então me sentei e começamos a mapear a família.” Ele lembrou que os irmãos Ritchie “estavam realmente envergonhados por serem azuis”. No entanto, o distúrbio não parece causar nenhum problema especial de saúde.
A condição era claramente genética, mas a chave para Cawein foi a leitura de relatos de metemoglobinemia hereditária entre populações inuítes isoladas no Alasca, onde parentes de sangue frequentemente se casavam. Ele sabia que a mesma coisa estava acontecendo neste canto isolado dos Apalaches.
Nas comunidades Inuit, os cientistas identificaram o problema, uma deficiência de uma enzima que converte a metemoglobina em hemoglobina. Estudando o problema, Cawein descobriu que poderia converter a metemoglobina em hemoglobina sem a enzima. Tudo o que ele precisava era de uma substância que pudesse “doar” um elétron livre à metemoglobina, permitindo que ela se ligasse ao oxigênio.
A solução, curiosamente, era um corante comumente usado chamado azul de metileno. Ele injetou nos irmãos Ritchie 100 miligramas do corante azul e não teve que esperar muito para ver os resultados.
“Em poucos minutos, a cor azul desapareceu da pele”, disse Cawein. “Pela primeira vez em suas vidas, eles ficaram rosados. Eles ficaram encantados.”
O que aconteceu com o povo azul?
Quando os jovens começaram a se afastar das fazendas ao redor de Troublesome Creek em meados do século 20, eles levaram consigo seus genes azuis recessivos. Com o tempo, cada vez menos bebês nasceram azuis, e aqueles que nasceram tomaram uma pílula de azul de metileno uma vez por dia para devolver o rosa às bochechas.
Existem outras maneiras de obter a pele azul sem herdá-la. A metemoglobinemia também pode ser causada por reações a certos analgésicos tópicos, como benzocaína e xilocaína. E pelo menos em um caso famoso , um homem deixou sua pele permanentemente azul por beber muitos suplementos de prata coloidal e esfregar creme de prata coloidal na pele (a condição é chamada de argiria ou envenenamento por prata).