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 </div> </div><p>Quando o ;Projecto Genoma Humano ;anunciou que tinha concluí;do o primeiro genoma humano em 2003, foi um feito importante &ndash; pela primeira vez, o modelo ;de ADN ;da vida humana foi desbloqueado. ;Mas isso veio com um poré;m: eles nã;o foram capazes de reunir toda a informaç;ã;o ;gené;tica ;do genoma. ;Havia lacunas: regiõ;es nã;o preenchidas, muitas vezes repetitivas, que eram demasiado confusas para serem reunidas.</p><p>Com os avanç;os na tecnologia que poderiam lidar com essas sequê;ncias repetitivas, os cientistas finalmente ;preencheram essas lacunas em maio de 2021 ;, e o primeiro genoma humano de ponta a ponta foi ;publicado oficialmente em 31 de març;o de 2022 ;.</p><p>Sou um ;bió;logo genoma ;que estuda sequê;ncias repetitivas de DNA e como elas moldam os genomas ao longo da histó;ria evolutiva. ;Fiz parte da equipe que ajudou ;a caracterizar as sequê;ncias repetidas ;que faltavam no genoma. ;E agora, com um genoma humano verdadeiramente completo, estas regiõ;es repetitivas descobertas estã;o finalmente a ser exploradas na í;ntegra pela primeira vez.</p><p><strong>Conteú;do</strong></p><div> <div> 
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 </div> </div><ol class="wp-block-list">
<li>As peç;as que faltam no quebra-cabeç;a</li>



<li>O que é; DNA repetitivo?</li>



<li>Completando o quebra-cabeç;a genô;mico</li>
</ol><h2 class="wp-block-heading">As peç;as que faltam no quebra-cabeç;a</h2><p>O botâ;nico alemã;o Hans Winkler cunhou a palavra &ldquo;genoma&rdquo; em 1920, combinando a palavra &ldquo;gene&rdquo; com o sufixo &ldquo;-ome&rdquo;, que significa &ldquo;conjunto completo&rdquo;, para descrever a sequê;ncia completa de DNA contida em cada cé;lula. ;Os pesquisadores ainda usam essa palavra um sé;culo depois para se referir ao material gené;tico que constitui um organismo.</p><html><body>
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</body></html><p>Uma maneira de descrever a aparê;ncia de um genoma é; compará;-lo a um livro de referê;ncia. ;Nesta analogia, um genoma é; uma antologia que conté;m as instruç;õ;es do DNA para a vida. ;É; composto por uma vasta gama de nucleotí;deos (letras) que sã;o empacotados em cromossomos (capí;tulos). ;Cada cromossomo conté;m genes (pará;grafos) que sã;o regiõ;es do DNA que codificam as proteí;nas especí;ficas que permitem o funcionamento de um organismo.</p><p>Embora todo organismo vivo tenha um genoma, o tamanho desse genoma varia de espé;cie para espé;cie. ;Um elefante usa a mesma forma de informaç;ã;o gené;tica que a grama que come e as bacté;rias em seu intestino. ;Mas nã;o existem dois genomas exatamente iguais. ;Alguns sã;o curtos, como o genoma da bacté;ria ;<em>Nasuia deltocephalinicola,</em> ;que vive em insetos , com apenas 137 genes em 112 mil nucleotí;deos. ;Alguns, como os 149 bilhõ;es de nucleotí;deos da planta com flor ;<em>Paris japonica</em> ;, sã;o tã;o longos que é; difí;cil ter uma noç;ã;o de quantos genes estã;o contidos neles.</p><p>Mas os genes, tal como sã;o tradicionalmente compreendidos &ndash; como trechos de DNA que codificam proteí;nas &ndash; sã;o apenas uma pequena parte do genoma de um organismo. ;Na verdade, eles representam menos de 2% do DNA humano.</p><p>O ;genoma humano ;conté;m cerca de 3 mil milhõ;es de nucleó;tidos e pouco menos de 20.000 genes codificadores de proteí;nas &ndash; cerca de 1% do comprimento total do genoma. ;Os 99% restantes sã;o sequê;ncias de DNA nã;o codificantes que nã;o produzem proteí;nas. ;Alguns sã;o componentes reguladores que funcionam como um painel de controle para controlar o funcionamento de outros genes. ;Outros sã;o pseudogenes, ou relí;quias genô;micas que perderam a capacidade de funcionar.</p><p>E mais de metade do genoma humano é; repetitivo, com mú;ltiplas có;pias de sequê;ncias quase idê;nticas.</p>
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 </div> </div><h2 class="wp-block-heading">O que é; DNA repetitivo?</h2><p>A forma mais simples de DNA repetitivo sã;o blocos de DNA repetidos continuamente em conjunto, chamados saté;lites. ;Embora a quantidade de DNA saté;lite de um determinado genoma varie de pessoa para pessoa, eles geralmente se agrupam nas extremidades dos cromossomos em regiõ;es chamadas telô;meros. ;Essas regiõ;es protegem os cromossomos da degradaç;ã;o durante a replicaç;ã;o do DNA. ;Eles també;m sã;o encontrados nos centrô;meros dos cromossomos, uma regiã;o que ajuda a manter a informaç;ã;o gené;tica intacta quando as cé;lulas se dividem.</p><p>Os investigadores ainda nã;o tê;m uma compreensã;o clara de todas as funç;õ;es do ADN dos saté;lites. ;Mas como o ADN dos saté;lites forma padrõ;es ú;nicos em cada pessoa, os bió;logos forenses e os genealogistas utilizam esta ;&ldquo;impressã;o digital&rdquo; genó;mica ;para combinar amostras da cena do crime e rastrear a ancestralidade. ;Mais de 50 doenç;as gené;ticas estã;o ligadas a variaç;õ;es no DNA saté;lite, incluindo a doenç;a de Huntington.</p><div> <div> 
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 </div> </div><figure class="wp-block-image size-full"><img src="https://www.cetroconcursos.org.br/wp-content/uploads/2023/11/O-DNA.webp" alt="" class="wp-image-6943"><figcaption class="wp-element-caption">O DNA saté;lite tende a se agrupar nas extremidades dos cromossomos em seus telô;meros. ;Aqui, 46 cromossomos humanos sã;o de cor azul, com telô;meros brancos.</figcaption></figure><p>Outro tipo abundante de DNA repetitivo sã;o os elementos transponí;veis, ou sequê;ncias que podem se mover pelo genoma.</p><p>Alguns cientistas descreveram-nos como ADN egoí;sta porque podem inserir-se em qualquer parte do genoma, independentemente das consequê;ncias. ;À; medida que o genoma humano evoluiu, muitas sequê;ncias transponí;veis recolheram mutaç;õ;es ;que reprimiam ;a sua capacidade de se moverem para evitar interrupç;õ;es prejudiciais. ;Mas alguns provavelmente ainda podem se movimentar. ;Por exemplo, inserç;õ;es de elementos transponí;veis estã;o associadas a vá;rios casos de hemofilia A, um distú;rbio hemorrá;gico gené;tico.</p><body><div> 
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 </div><p>Mas os elementos transponí;veis nã;o sã;o apenas perturbadores. ;Eles podem ter funç;õ;es reguladoras que ajudam a controlar a expressã;o de outras sequê;ncias de DNA. ;Quando estã;o concentrados nos centrô;meros, també;m podem ajudar a manter a integridade dos genes fundamentais para a sobrevivê;ncia celular.</p><p>Eles també;m podem contribuir para a evoluç;ã;o. ;Os investigadores descobriram recentemente que a inserç;ã;o de um elemento transponí;vel num gene importante para o desenvolvimento pode ser a razã;o pela qual alguns primatas, incluindo os humanos, já; nã;o tê;m cauda. ;Os rearranjos cromossô;micos devido a elementos transponí;veis estã;o até; ligados à; gê;nese de novas espé;cies, como os gibõ;es do sudeste da Á;sia e os cangurus da Austrá;lia.</p><h2 class="wp-block-heading">Completando o quebra-cabeç;a genô;mico</h2><p>Até; recentemente, muitas destas regiõ;es complexas podiam ser comparadas ao outro lado da Lua: a sua existê;ncia era conhecida, mas invisí;vel.</p><p>Quando o ;Projeto Genoma Humano ;foi lanç;ado pela primeira vez em 1990, as limitaç;õ;es tecnoló;gicas impossibilitaram a descoberta completa de regiõ;es repetitivas no genoma. ;A tecnologia de sequenciamento disponí;vel ;só; conseguia ler cerca de 500 nucleotí;deos por vez, e esses fragmentos curtos tinham que se sobrepor para recriar a sequê;ncia completa. ;Os pesquisadores usaram esses segmentos sobrepostos para identificar os pró;ximos nucleotí;deos na sequê;ncia, estendendo gradativamente a montagem do genoma, um fragmento de cada vez.</p><p>Essas regiõ;es lacunares repetitivas eram como montar um quebra-cabeç;a de 1.000 peç;as de um cé;u nublado: quando todas as peç;as parecem iguais, como saber onde uma nuvem começ;a e outra termina? ;Com trechos sobrepostos quase idê;nticos em muitos pontos, o sequenciamento completo do genoma aos poucos tornou-se inviá;vel. ;Milhõ;es de nucleotí;deos permaneceram ocultos na primeira iteraç;ã;o do genoma humano.</p><p>Desde entã;o, patches de sequê;ncia preencheram gradualmente as lacunas do genoma humano, pouco a pouco. ;E em 2021, o Consó;rcio Telô;mero-a-Telô;mero (T2T), um consó;rcio internacional de cientistas que trabalham para completar a montagem do genoma humano de ponta a ponta, anunciou que todas as lacunas restantes foram finalmente ;preenchidas ;.</p><p>Isso foi possí;vel graç;as à; tecnologia aprimorada de sequenciamento, capaz de ;ler sequê;ncias mais longas, com ;milhares de nucleotí;deos de comprimento. ;Com mais informaç;õ;es para situar sequê;ncias repetitivas em um quadro mais amplo, ficou mais fá;cil identificar seu lugar adequado no genoma. ;Assim como simplificar um quebra-cabeç;a de 1.000 peç;as para um quebra-cabeç;a de 100 peç;as, as sequê;ncias de leitura longa tornaram possí;vel ;montar ;grandes regiõ;es repetitivas pela primeira vez.</p><p>Com o poder crescente da tecnologia de sequenciaç;ã;o de ADN de leitura longa, os geneticistas estã;o posicionados para explorar uma nova era da genó;mica, desembaraç;ando pela primeira vez sequê;ncias repetitivas complexas entre populaç;õ;es e espé;cies. ;E um genoma humano completo e sem lacunas fornece um recurso inestimá;vel para os investigadores investigarem regiõ;es repetitivas que moldam a estrutura e variaç;ã;o gené;tica, a evoluç;ã;o das espé;cies e a saú;de humana.</p><p>Mas um genoma completo nã;o captura tudo. ;Continuam os esforç;os para criar diversas referê;ncias genó;micas que representem plenamente ;a populaç;ã;o humana ;e ;a vida na Terra ;. ;Com referê;ncias genô;micas mais completas, &ldquo;telô;mero a telô;mero&rdquo;, a compreensã;o dos cientistas sobre a repetitiva maté;ria escura do DNA se tornará; mais clara.</p><div> <div> 
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 </div> </div><p><em>Gabrielle Hartley é; Ph.D. ;candidato em biologia molecular e celular na Universidade de Connecticut. ;Ela recebe financiamento da National Science Foundation.</em></p>
</body></div>
</p>

Os cientistas finalmente preencheram a lacuna de 8% no genoma humano
